這個 2023 年的論文報告一款新的分析手法,可以更直接判斷古早人之間的親戚關係。
Accurate detection of identity-by-descent segments in human ancient DNA
兩個人的親戚關係愈近,DNA 差異愈少。例如兩人是父子,基因組上勢必有很多位置是一樣的;而血緣關係愈遠,差異也會愈多。 不過親戚關係再遠的人,基因組也是大同小異,只有一點點不同。
可以把這些不一樣的位置,點連起來,視為一整段。血緣愈近的人,會共享愈長的一段。稱為 identity-by-descent,縮寫 IBD。此一想法,也能用於古代基因組的分析,但是會碰到問題。
IBD 本質上是用點連成線,假如一段長長的 DNA 上有些未知的點,這些點實際上沒差,判斷時卻可能把這些位置視為不同。 如此連起來的 IBD 就會比真正的短,例如,實際是近親間共享一長段,卻判斷成三小段,誤會為很遠親。
一般來說,用於分析的基因組覆蓋率要超過 5,也就是 DNA 定序時,平均每一個位置讀超過 5 次,降低誤判機率。可是古代基因組,大部分都沒有這麼好的品質。
這個論文開發新的分析手法「ancIBD 」,可以用於品質沒那麼好的基因組。照論文說法,如果對象為 1240K 模組(只看不同族群間,差異機率高的特定位置),可以用於覆蓋率 1 的古代基因組。假如是完全定序,覆蓋率低到 0.25 的樣本也能分析。
這般用統計腦補漏洞的作法,肯定會產生誤判,重點是正確的機率多高,分析上有多少實用價值。照論文的模擬測試,可以接受。 如果這套辦法可行,帶來的優勢顯而易見。原本只有極少數品質精良的樣本,現在變成一大堆古代基因組都能 IBD 分析,看看不同人的血緣多近。
如今已經問世的古代基因組一大堆,論文使用超過 4000 個歐亞大陸西部的樣本,年代介於新石器晚期到青銅時代。這能更直接看出,所謂的「草原族群」與歐洲青銅時代移民的關係為何?
古代DNA 研究最重要的發現之一,是青銅時代以後的歐洲人有不少血緣,類似五千多年前歐亞草原西部的族群。 最直接的解釋是,五千年前左右,原本在歐洲東方,草原地區活動的 Yamnaya 人群大批進入歐洲,大量與當時的歐洲人混血。
可是也有分析認為,真正進入歐洲的其實不是已知的 Yamnaya,而是血緣非常類似的另一群人;Yamnaya 只是剛好也長那樣。
這個論文比對 Yamnaya,和歐洲東部邁入青銅時代的 Corded Ware 人群,發現兩群人之間不只是共享很多 DNA 變異,還有許多個體共享不短的 IBD。
新分析手法,可以識別到五度親戚關係,最多可達六度。假如兩群人之間,各有許多人的血緣關係在六度以內,他們勢必是幾百年內,發生很多情慾交流的一家親族群。除此之外,年代接近,遠在中亞的 Afanasievo 文化人,也與 Yamnaya 樣本共享 IBD。
這麼看來,最初推測是正確的:五千年前左右,歐洲東部外頭的 Yamnaya,向西移民去歐洲,也向東遷徙到千里之外的中亞和蒙古。
Yamnaya 與歐洲原本的族群合體,形成中歐、東歐、北歐(戰斧文化)的 Corded Ware 血緣族群,而「歐洲原本」是誰呢? IBD 比對看來,應該是歐洲東部,位於現今波蘭、烏克蘭的 Globular Amphora 文化人。
隨著 Corded Ware 文化的情慾流動,源自 Globular Amphora 的 DNA 片段,也流轉各地。
同時存在斯堪地那維亞南部,不太蕉流的採集狩獵,農夫,戰斧文化
論文短評:
Shared chromosomal segments connect ancient human societies
新聞稿:
Revealing close and distant relatives in ancient DNA with unprecedented precision
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