盲眼的尼安德塔石器匠

有些病不會要人命，卻會讓人不方便。這個 2023 年的論文報告，讓人手指彎曲，無法伸直的一種病變「掌腱膜攣縮症（Dupuytren's Disease）」受遺傳影響，而且與尼安德塔人有關！？

Major Genetic Risk Factors for Dupuytren's Disease Are Inherited From Neandertals

掌腱膜攣縮症的症狀是手指常態彎曲，無法伸直，每根手指都有可能，無名指最常見。

過往調查發現，北歐人群的比例最高，非洲裔很少見。因此這個病也有「維京病」等名稱。比例到底多高我覺得有疑問，一項 1999 年的調查指出，超過 60 歲的挪威人高達 30%。感覺數字沒有很可靠。

和遺傳有關嗎？以前研究至少偵測到一處遺傳變異。這個論文分析更多樣本，包括多個遺傳資料庫。 Million Veteran Program 計畫中，歐洲血緣的比例為 0.73%，非洲為 0.13%。有症狀的歐洲血緣人，是非洲的好幾倍。

歐洲血緣為主的 UK Biobank、FinnGen R7、Michigan Genomics Initiative 三個資料庫，總共 64 萬多人，手指不直症有 7871 人，比例約 1.22%。

不過三個資料庫好像明顯有差，英國人群為主的是 0.92%，美國是 0.89%，北歐是 1.75%。同為歐洲血緣，北歐人似乎真的明顯多很多。對三群人進行關聯性分析，各自尋獲 37、2、19 處可能有關的變異。

湊在一起分析的話，總共有 22 處，21 是新發現的。放寬標準，全部有 61 處。第二、第三、第五十二名源自尼尼的遠古混血。

原理是，如果配備某款 DNA 變異的人，患病的比例明顯比沒有的人較高，就有關聯性。但是如此尋獲的遺傳因素，不見得和病變真的有關。真的有關的話，也常常不清楚是為什麼。

這回倒是有一處，有看似合理的解釋，那就是位於第 8 號染色體，第三名的 DNA 變異。配備尼尼版本的人，EPDR1 基因（Ependymin Related Protein 1）的蛋白質產物會受到影響，無法發揮正常功能。這也是掌腱膜攣縮症目前已知，唯一能算成因的基因。

然而，可以導致手指不直的，肯定不只這一個基因，光是遺傳方面還有其他基因可能涉及。另外也有遺傳以外的因素。

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新聞稿：

'Viking disease' hand disorder may come from Neanderthal genes

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