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有人覺得人類已經脫離演化,其實從基因組看來,演化的力量依然持續影響智人全體。這個 2024 年的論文分析歐亞大陸西部的人群,找到很多目標,只是很多也不太清楚是為什麼。

The selection landscape and genetic legacy of ancient Eurasians

乳糖代謝、膚色、免疫......還有很多基因受到天擇,但是不

 

分析抓到的目標是......

 

一般人很容易誤會,分析找到被天擇的目標,不一定是「基因」,通常是某處 DNA 位置。例如祖先族群中 95% 的人為 T,只有 5% 為 C,後來成長為 87% 是 C,這兒就有可能是受到天擇。

 

分子生物學來說,基因是一串 DNA 序列,有頭到尾,還有調控表現的位置。分析找到的 DNA 位置不一定在基因裡面,也不見得在調控位置。很多時候抓到的目標其實是在某基因旁邊,就被當作是某基因的影響;也很常見的狀況是,目標附近根本不存在基因,這類發現因為沒法解釋,很容易被論文忽略。

 

好,來到新研究。如今有大量不同年代的古代基因組,這項研究分析歐亞大陸西部的人群。 比較方式是,設定幾款一萬年前的祖源,也就是西方、東方、高加索採集狩獵族群,WHG、EHG、CHG,以及安那托利亞農夫 ANA。

 

乳糖代謝、膚色、免疫......還有很多基因受到天擇,但是不

乳糖代謝、膚色、免疫......還有很多基因受到天擇,但是不

 

拆解混血對天擇的影響

 

許多人群遺傳上是合體而成,經歷過複雜的情慾交流,這邊希望能分辨「混血」的影響。最大問題是,混血會影響特定 DNA 變異的存在感。

 

例如,某個族群和過往相比,特定位置 C 的比例從 20% 增加為 50%。直接比較,這兒好像受到正面天擇影響。但是再考慮遺傳歷史,搞不好其實是加入很多本來就是 C 的外來人口,才讓 C 的存在感上升,並非天擇。

 

可是也不一定沒有。例如原本族群的比例是 20%,和 40% 的新族群合體,各貢獻一半。合體後如果沒有天擇介入,應該變成 30%;若是一段時間後觀察到 50%,比單純情慾流動的增加更多,也許就是正面選汰發揮作用。

 

這個論文則觀察到許多反過來的狀況,根據分析的過程,天擇其實有發生,卻由於混血而被掩蓋。另外也能分辨某段 DNA 源自哪款祖源,所以能知道被天擇的對象始於誰。

 

乳糖代謝、膚色、免疫......還有很多基因受到天擇,但是不

乳糖代謝、膚色、免疫......還有很多基因受到天擇,但是不

 

保持乳糖代謝能力的周圍整段DNA,更早增加存在感!

 

根據論文的說法,找到很多目標,似乎能聯繫到不同功能,像是飲食、免疫、顏色等等。不過即使能對上基因,許多基因也不只一個功能,為什麼受到天擇,不一定是我們想的那樣。

 

即使是看似最明確的基因,背後也可能水很深。例如成年後維持乳糖代謝的 LP 變異(乳糖酶持續性 lactase persistence,也就是乳糖耐受性),這個論文又有奇妙的新見解。

 

所謂 LP 變異不在基因裡面,而是有點距離的 rs4988235 位置,原本是 C,變成 T 可以影響調控,讓成年人的酵素基因繼續表現。 如果直接看古代樣本,這處變異只有四千多年,可是一些分析卻估計的更早。新研究的說法似乎能完善解釋,那就是,附近整段 DNA 被天擇的年代遠早於 rs4988235 這個位置。

 

附近序列中,存在感最早增加的是 rs1438307,好像始於 12000 年前。它和影響乳糖代謝的 rs4988235 又連鎖在一起。 這些變異具體是什麼作用,很難釐清,古時候應該是有某些優勢;在 LP 誕生以後,或許又有互相拉抬。

 

乳糖代謝、膚色、免疫......還有很多基因受到天擇,但是不

 

大趨勢似乎是膚色變淺,不過......

 

另一個很有戲的是 SLC45A2 基因,具體說是 rs35395 位置,配備 C 的話會讓膚色變淡。整體看來,它從 13000 年前存在感變高,一直增加到 2000 年前。

 

複雜的是,這款變異在不同祖源都偵測到上升跡象。安那托利亞始於 1.3 萬年,北方的 EHG 和 WHG 一萬年,CHG 約 8000 年。整體上可以視為,歐亞大陸西部人群的普遍大趨勢。

 

相關天擇的結果不難解釋,就是更北,紫外線更弱的地區,膚色傾向更淺。 然而,住在歐洲比較北方的族群,其實比安那托利亞更晚,而且他們的祖先,在紫外線薄弱的地區出沒幾萬年,好像一直是深膚色。

 

論文的分析很多,還有參與脂肪酸合成的 FADS1 和 FADS2、免疫相關的 HLA 等基因,以及一大堆沒那麼直觀的 DNA 變異。這邊就舉兩個案例,意思到惹就好。反正最重要的一課是,我們可以抓到符合統計標準的目標,卻常常很難釐清「擇」的意義。

乳糖代謝、膚色、免疫......還有很多基因受到天擇,但是不確定為什麼

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論文短評:

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新聞:

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