人的遺傳物質 DNA 存放在兩個地方:細胞核內的染色體、細胞質中的粒線體。有時候粒線體的 DNA 會插入染色體的序列,成為細胞核基因組的新成員。這個 2019 年的論文偵測到大批這類 DNA,甚至還有少數樣本來自丹丹的粒線體。

Archaic mitochondrial DNA inserts in modern day nuclear genomes

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原本是粒線體的 DNA,後來跑到細胞核的基因組,英文稱作 nuclear inserts of mitochondrial DNA,簡稱 NUMT,之後就這樣稱呼它們。 論文花惹不少篇幅在探討技術細節,簡單說,基因組的覆蓋率假如在 10 以下(30 億個位置,一個位置平均定序到 10 次),將有許多實際存在的目標遭到忽視。改用覆蓋率更多的高品質基因組,能偵測到更多 NUMT。

 

粒線體 DNA 總共有 16000 多個核苷酸長,不過插入又留在基因組的話,應該不會太長,但是太短也偵測不到。論文設定條件,排除長度在 20 以下的目標。最後一共找到 755 個不同型號的 NUMT,長度介於 26 到 774,平均是 70。 一個人的基因組中平均配備 16 個 NUMT,不算罕見。實際數目或許更多。

 

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如今世上已知的智人粒線體就是那些花樣,沒有任何尼安德塔人、丹尼索瓦人,或其他古早人類的粒線體型號殘存。不過 755 個 NUMT 中,有 5 個的遺傳變異落在現代智人之外。

 

當中 3 個 NUMT,或許曾經是智人、尼尼、丹丹分家以前,或是某個時段存在過的粒線體,但是資訊不足,無法肯定。

 

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其餘 2 個和丹丹比較像,有 5 位印尼的南島語族配備「NUMT 4_1787」這款,但是它只有 43 個核苷酸長,上頭又僅有一個位置有差異,難以斷定它明確的歸屬。

 

另一個「NUMT 3_1384」,有 15 位印尼東部和新幾內亞的人配備。這個 NUMT 的長度 251,再連同它周圍的 DNA 片段一起考慮,論文判斷它原本就位於丹丹的基因組上(由丹丹粒線體插入丹丹基因組),隨著古早情慾流動,成為智人基因組的一部分。

 

分析 NUMT 也是研究遺傳史的一個策略。我覺得有趣的是,基因組上配備尼尼 DNA 片段的人數遠比丹丹更多,卻沒有找到肯定源自尼尼的 NUMT,不知道只是巧合,或是有什麼玄機。 

 

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