盲眼的尼安德塔石器匠

這個 2025 年的論文，使用尖端科技的結晶，探討 160 年前孟德爾研究碗豆遺傳特徵，背後實際的基因。

Genomic and genetic insights into Mendel’s pea genes

孟德爾遺傳學的課程很多，有興趣可以隨便找個複習。via 這裡

 

160 年前，公元 1865 年，在研究之路上單打獨鬥的孟德爾，整理過往十多年的研究成果，口頭發表，隔年又寫成論文出版，結果乏人問津。 等到很多年以後，大家才知道，孟德爾參透惹遺傳最根本的奧秘，卻有點早 QQ

 

孟德爾成功的關鍵是挑選豌豆做實驗。他選出豌豆的 7 款特徵，得知顯性、隱性、獨立分配等遺傳學之道。奇妙的是，這麼多年過去後，我們還是沒有完全釐清 7 款特徵的遺傳基礎。 

 

碗豆有 2 個野生物種：Pisum fulvum 和 Pisum elatius，還有 2 個獨立馴化的物種：Pisum abyssinicum 和 Pisum sativum。 孟德爾當年研究的是 Pisum sativum，這種植物被人類栽培許久，長期高度近親繁殖。

 

不同碗豆有所差異，可以研究的特徵不少。以現在的知識來看，有些特徵只受到單一基因影響，更多則是更加複雜。孟德爾之所以能率先參透遺傳的迷霧，在於他挑選目標時很明智，選單純好分辨的。

 

7 款特徵中，4 款之前已經清楚。種子形狀（R）、植株長度（Le）、種子顏色（I）、花色（A）。新研究著重於其餘三款：豆莢形狀（P and V）、未成熟豆莢顏色（Gp）、花著生位置（Fa）。

 

 

每一款特徵，論文都有很詳細的分析和解釋。簡單說，影響這些特徵的基因，大多為突變後失去功能（loss of function）。

 

至於失去功能的原因，很多種。有的是點突變，讓基因無法生成正常的蛋白質產物，也有基因中間出現終止密碼子，還有基因少掉或多出一段，等等。

 

這便能對應，表現型層次上的顯性、隱性。例如，配備一個正常，以及一個失去功能的顏色基因，碗豆會有顏色。如果兩個都失去功能，顏色就會改變。

 

如今基因體學發達，探討基因組變異和性狀特徵，關聯性的 GWAS 大行其道。有些人卻覺得 GWAS 找到的目標，未必是真的。 論文強調，至少這七個特徵，GWAS 都有正確找到目標，而且訊號都很明確。因此對於這類狀況，GWAS 算是管用，可以作為初步篩選的工具。

 

除此之外，在新時代科學的加持下，這個論文還探討碗豆的 72 款特徵。它們大部份比孟德爾鎖定的對象更複雜，有意思的是，其中一些，孟德爾當年也有記錄過，只是無力深究。

 

假如孟德爾穿越來到現代，要花多久才能學會現在的遺傳學？ 我猜應該不用太久！當年他只靠自己，就能把複雜的生物現象及簡單的操縱原理，用數學結合起來。這種人學習遺傳學這種邏輯嚴謹的領域，天生就很適合。

 

孟德爾，我們懷念他～🌹

短篇  孟德爾的豌豆，現在我們終於知道七款特徵的基因

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論文簡介：

Answers to a 160-year-old riddle about the genetics of Mendel’s pea traits

論文短評：

Unraveling Mendel’s final mysteries: A genomic retelling of pea genetics

新聞：

Century-old genetics mystery of Mendel’s peas finally solved

新聞：

Massive pea study solves last genetic riddles of famed friar

 

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