盲眼的尼安德塔石器匠

這個 2024 年的論文報告，染色體不是 46 條的英國古代人。

Detection of chromosomal aneuploidy in ancient genomes

絕大多數的人有 22 個「體染色體」，第 1 到 22 號各一對，總共 44 條；另外還有一對「性染色體」，女生是 XX，男生是 XY。 大部分人配備 46 條染色體，不過也有少數人不是。

染色體不同造成的影響不一定，有的影響很大，像是 21 號染色體有三條，特別稱為唐氏症；也有些和一般人沒什麼差，不特別檢查根本就不知道。

古代基因組多數殘缺，這邊缺一段，那邊缺一段，即使某個染色體多或少一條，也不一定能分辨。這個論文開發一款統計分析法，宣稱覆蓋率低到 0.0001 都能處理。 （人有 30 億個 DNA 位置，覆蓋率 0.0001 意思是，取得 30 億中 0.0001 個位置的訊息）

檢查不列顛的古代基因組，這個論文尋獲好幾位染色體異常的古代人。他們都活在不同地點與時代，去世後的墓葬和同樣脈絡的其他人，沒有明顯差別。

最短命的是一位男性新生兒，有三條 21 號染色體，也就是唐氏症患者。其餘幾位去世時的年紀都超過 16 歲。

三位比一般人多出一個性染色體，XXY，稱為克林菲特氏症（Klinefelter’s syndrome），古代人染色體異常的紀錄中這是數目最多的，之前寫過的「維京女裝劍士」可謂最有趣的案例。

還有一位多出一個 Y染，性染色體為 XYY，這款組合沒有常用正式名稱，就叫作 XYY 症。現代觀察指出，XYY 人常常是高大的男生。這位 8 世紀男紙的身高為 184.2 公分，確實特別高，壽命也超過 46 歲。

另一位則是少掉一個性染色體，只有一個 X染色體，稱為透納氏症（Turner syndrome），是已知第一位古代的透納人。 她在 18 到 22 歲左右去世，不過她應該是合體人，一個人的身體內，同時存在只有一個 X，以及配備兩個 X 的細胞。

英國古代人，唐氏症，少或多一個XY染色體

維京女裝劍士，不是女戰士，卻也不算男戰士？

古代夭折的唐氏症寶寶，也被體面安葬

新聞稿：

First prehistoric person with Turner syndrome identified from ancient DNA

新聞：

Ancient DNA reveals first known case of sex-development disorder

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