祖先長居青藏高原的圖博人/西藏人,高海拔環境下面臨缺氧逆境,已知有 EPAS1 等基因的遺傳適應。這個 2022 年的論文鎖定的目標是膚色,比對發現圖博人的膚色平均比漢人深,受到基因調控的影響。

Genetic adaptation of skin pigmentation in highland Tibetans

圖博西藏人容易曬黑,對抗紫外線的基因適應

 

這個論文首先比較不同族群的膚色深淺。圖博人的膚色比漢人、歐洲人更深,比非洲人更淺,都沒什麼新意。

 

有趣的是,人有天生的膚色,也有後天曬太陽曬黑的膚色。和住在東南亞大陸的柬埔寨(!)原住民相比,柬埔寨人天生的膚色比圖博人深(由腋下和屁股判斷),但是被曬過的膚色反而較淺(由手背判斷)。

 

圖博人居住的青藏高原,紫外線比東南亞的柬埔寨更強;另一方面,海拔正比於紫外線,青藏高原住愈高的圖博人,膚色也更深。由此想來,圖博人可能有某些遺傳變異,讓他們接觸紫外線後,容易曬更黑。

 

圖博人和低海拔的漢人族群,遺傳上分家超過 3000 年,累積一些 DNA 差異。總共 171 個基因可能與膚色有關,比較兩個族群有 13 個基因的差異較大。 兩邊有差,可能是那邊有差或是這邊有差。進一步分析判斷,3 個基因之差是圖博人這邊的改變所致,又以 GNPAT1 的訊號最強烈。

 

GNPAT1 基因附近,圖博人有 2 處位置完全連鎖:rs75356281、rs75768180。

 

以源自黑色素瘤細胞的 A375 細胞株,體外測試發現,不論有無紫外線,rs75768180 不受影響。 rs75356281 假如為祖先型的 C,也不受紫外線影響;如果是衍生型的 T,則明顯會被紫外線刺激。這麼看來,天擇真正作用的目標是它,rs75768180 是搭它的順風車。

 

圖博西藏人容易曬黑,對抗紫外線的基因適應

 

配備 rs75356281 衍伸型 T 的比例,在圖博族群中為 58%,東亞 18%、南亞 15%、歐洲 3%、非洲不存在。

 

之前知道圖博族群有 2 個基因:EPAS1(能追溯到丹尼索瓦人)和 ELGN1 與缺氧適應有關,都受到強烈的正向選汰。估計 rs75356281 受到正向選汰的強度,比 ELGN1EPAS1 弱一些,也算不弱。

 

此一 DNA 變異如何影響 GNPAT1?它是轉錄因子(transcription factor)的附著位置,衍伸型 T 能增加親和力;鍵盤辦案推論,它能加強 FOXP-3 等轉錄因子的結合,提升基因表現。

 

根據 A375 細胞株的測試,紫外線來襲後,衍伸型 GNPAT1 基因的表現會增加,促進下游的基因表現,提高黑色素的生產。由此看來,這是一個會對紫外線起反應的遺傳變異。

 

即使不曬太陽,圖博人的天生膚色本來就比漢人深。論文懷疑 GNPAT1 除惹是紫外線的應變機制,或許原本也有讓天生膚色加深的效果,不過缺乏明確的證據。非常可能還有其他基因與調控涉及其中。

 

值得一提的是,圖博人最強烈的遺傳適應,之前知道的 ELGN1EPAS1,以及這回得知的 GNPAT1,都不是專屬於圖博族群的全新突變,在其餘族群中也存在。 由此想來,它們原本多半是沒什麼影響力的普通變異,在人群中隨波逐流;當圖博祖先移民高海拔,大環境改變後,它們才顯示出新價值。  

圖博西藏人容易曬黑,對抗紫外線的基因適應

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