義大利外海的島嶼薩丁尼亞，位於地中海，即使在冰河時期，海平面最低之際，仍是獨立的島嶼，不與大陸相連。島上最早有人的記錄，距今約1.3萬年。這個2017年的論文蒐集惹，大批薩丁尼亞人的粒線體DNA，包括3491位現代，以及21個古代樣本，分析這個島嶼的遺傳史。
Mitogenome Diversity in Sardinians: a Genetic Window onto an Island's Past
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歐洲族群中，薩丁尼亞遺傳上相當特殊。古代遺傳學發現，現代歐洲族群可以視為最早的採集狩獵、新石器時代來自中東的農夫，以及青銅時代源自東歐大草原，三者血緣的合體。然而薩丁尼亞族群，卻極端缺乏源於草原的DNA。這個論文定義出89種，只存在薩丁尼亞的特定粒線體單倍群，占所有樣本的78.4%之多！反映出這是個遺傳上超級獨立的區域。
這些薩丁尼亞特定的型號，好些或許就是在島上起源的。估計它們的誕生時間，超過一半處於距今2000到4000年，屬於青銅時代的Nuragic時期，以及在此之後；剩下則多半落在新石器時代，也就是4000到7800年前間的範圍。有趣的是，少數型號誕生之日也許更早。
一個是單倍群K1a2d，估計生日是1.1到1.6萬年前。這個型號是由K1a2衍生而來，而目前已知，最早的K1a2距今8000年左右，位於安那托利亞。當初安那托利亞農夫，8000多年前向歐洲移民，將農業傳入歐洲，K1a2d會是隨著這波移民潮進入的嗎？不過最近其他研究發現，歐洲在冰河時期結束，也就是距今1.45萬年的晚冰期前後，歷經劇烈的族群轉換，幾乎換上一批全新的粒線體型號；而新移民的來源，似乎與現代中東族群的某些祖先有關。以此看來，薩丁尼亞的K1a2d，可能與晚冰期時的採集狩獵移民較為有關，而非源自更晚的農夫移民潮。
粒線體DNA單倍群 K1a2、U5b1i 、N1b1a的親緣關係。
另一個U5b1i1，估計生日距今0.97到1.3萬年前。此型號衍生自U5b1，最初似乎是歐洲起源。K1a2d與U5b1i1加起來，約占薩丁尼亞族群的3%，論文推論這2個型號，比新石器時代更早以前，就出現在薩丁尼亞惹。不過論文也指出，各占18%左右的H1和H3，也許也早於新石器時代，只是沒那麼肯定。
粒線體DNA單倍群H3，在歐洲族群分佈的狀況，愈藍色頻率愈高。（個人意見是，這個分佈看起來，很符合歐洲早期農夫的祖源，在現代歐洲族群分佈的狀況；若真是如此，H3，以及這個論文估計與H3同時誕生的其他型號，就該是屬於新石器移民的遺傳特徵）
綜合起來，論文的模型估計表示，薩丁尼亞族群應該是由前後兩波移民組成，較早的採集狩獵者，在1.2到1.5萬年前抵達，估計有效族群量（能生產後代的人口數）介於500到1500人；較晚的新石器時代移民，則是8000年前到達，估計有35000人。
未來古代基因組的研究，勢必能帶給我們，更加詳盡的薩丁尼亞遺傳史。個人覺得另一有趣之處在，來自草原的移民潮，在新石器晚期與青銅時代初期，幾乎席捲整個歐洲，意謂文化與DNA一起移動。然而薩丁尼亞卻是少數例外，當地在4000年前進入青銅時代，卻沒有伴隨情慾流動，這部分值得更深刻的探討。
新聞稿：
Looking at Sardinian DNA for genetic clues to an island's -- and Europe's -- past
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