古代DNA技術的進步,讓科學家能以前所未有的方式,加入研究歷史的行列。這個2015年的論文,在之前的基礎上再接再厲,一共大手筆分析從8000到2000多年前,歐亞大陸西邊230位古代人的基因組,研究這幾千年來各地人群的組成變化、遷徙,以及適應環境的遺傳史。
Genome-wide patterns of selection in 230 ancient Eurasians
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之前的研究:
起源自非洲的智人,大約在45000年前起進入歐洲,生活形態一直都是採集狩獵;一萬多年前農業在中東出現,後來中東的農夫約8000多年前起,帶著農業進入歐洲,永遠改變了歐洲的人群組成與生活方式。
這個論文古代DNA的取樣對象,所屬的文化與年代。
這個論文一大突破是,首度獲得中東地區的古代基因組。繼之前其他團隊得到4500年前的非洲,古代衣索比亞人Mota的基因組之後,這個論文取得了26個距今約8300年,位於安那托利亞地區(現在的土耳其)的古代基因組,跟來自非洲的Mota一樣,DNA都取自
繼安那托利亞農夫之後,歐洲的下一波大移民潮來自東歐大草原,如今幾乎歐洲所有族群,都有源自Yamnaya文化的人的相關血脈。這個論文採用薩馬拉地區(Samara),37個介於3500到7600年前的古代基因組,研究歐亞草原地區的遺傳史。
Yamna culture - Wikipedia, the free encyclopedia
用PCA分析各個時間與地點族群間的關係。
薩馬拉地區一開始的人,是7600年前的「東方採集狩獵族群」;接著6000到7200年前「銅石並用(eneolithic,從新石器過渡到青銅)時期」 的人,與中東的亞美尼亞人有混血的跡象;隨後5000年前左右,薩馬拉與卡爾梅克(kalmykia)的Yamnaya文化,阿爾泰地區的 Afanasievo文化,以及4200到4900年前薩馬拉Poltavka文化的人,彼此的遺傳組成相當類似,在PCA中自成一群,Y染色體主要單倍型是「R1b」,源自亞美尼亞人與東方採集狩獵族群的DNA,大概各占一半。
Chalcolithic(Eneolithic) - Wikipedia, the free encyclopedia
Afanasevo culture - Wikipedia, the free encyclopedia
Poltavka culture - Wikipedia, the free encyclopedia
左邊的圖是與薩馬拉地區有關的族群,基因組來自中東的亞美尼亞,與當地更早的東方採集狩獵族群的比例。右邊的圖是歐洲與亞洲各地族群,基因組來自安那多利亞農夫、歐洲的採集狩獵族群,與薩馬拉Yamnata文化的人的比例。
薩馬拉地區來到距今3600多年前的Srubnaya文化時,比起之前的Poltavka文化,多出了源自歐洲早期農夫(或是中東的安那托利亞農夫,無法區分)的組成。之前論文認為,5000年前Yamnaya文化進入歐洲後,與當地人形成的中歐繩紋器文化(Corded Ware),和千年後中亞烏拉山區附近的Sintashta與Andronovo文化,兩地人在遺傳上相當類似,因此兩地間可能發生過長距離遷徙。不過這回分析的Srubnaya文化,考量到地點,似乎更有可能才是往東遷徙到中亞的族群。
Corded Ware culture - Wikipedia, the free encyclopedia
Srubna culture - Wikipedia, the free encyclopedia
族群遺傳史之外,這個論文也比較了各個年代與地點的族群,尋找受到正向選汰的基因,一共有12個SNP被偵測到,反映了歐洲人幾千年來對環境的適應。
12個受到正向選汰的SNP。
現在多數歐洲成年人都可以消化乳糖,然而這個關鍵的基因變異,最早只是在4400年前的中歐出現,而且所有歐洲早期農夫都沒有,要到青銅時代結束後,3000年內才變得普遍。另外也有幾個與飲食相關的基因受到正向選汰,有意思的是,有2個遺傳變異卻與乳糜瀉(coeliac disease)有關,這似乎是農業飲食的副作用(利大於弊的弊)。
5個受到正向選汰的SNP,在古代與現代各地族群中的頻率。
歐洲人另一明顯的特色是淺色皮膚,與2個基因 SLC45A2 和 SLC24A5 有關。其中 SLC45A2 受到顯著的正向選汰,SLC24A5 則沒有,但 SLC24A5 已經普遍出現在安那托利亞農夫族群中,換句話說,9000年前的歐洲人還是深膚色,現在的白皮膚與9000年來的人群遷徙有關。不過北歐的採集狩獵族群例外,7500到7900年前的6個樣本中,都已經有了 SLC45A2 和 SLC24A5 兩個變異,應該是為了適應高緯度環境所致。
身高上,目前歐洲的趨勢是,北方的人比較高,南方的比較矮。這個論文也分析了與身高有關的SNP,發現身高明顯受到兩個方向的天擇影響,天擇導致4000到7000年前的伊比利農夫身高更矮,也讓3000到5000年前的草原族群身高變高。目前歐洲南北的身高趨勢,應該同時受到兩者影響。
伊比利族群在新石器時代的身高,2017年的論文提出相反的結果:
歐洲族群身高9000年來受到的影響與演變。
整體而言,這個論文第一次獲得中東的古代基因組,也建構出比之前更完善的歐亞族群史,還找到多個幾千年來有助歐洲人適應環境的基因變異。這個論文也發現,儘管4000年前與現代的歐洲人,在遺傳上已經相當接近,卻仍有許多重要的遺傳特徵不同,是在這4000年間才演化而來。
哈佛大學新聞稿:
Ancient genomes reveal natural selection in action
《Science》比較早的新聞:
How Europeans evolved white skin
《Science》新聞:
How farming changed the European genome
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