澱粉是動物主要的能量來源，人類有酵素「澱粉酶」可以直接分解。這個 2024 年的論文探討澱粉酶的演化，雖然只是一處基因，演化歷史卻相當複雜。
Recurrent evolution and selection shape structural diversity at the amylase locus
大猿，以及衍生的尼安德塔人、智人，原本配備 3 個澱粉酶（amylase）基因。人類的基因位於第一號染色體，以串聯排列。
人類的澱粉酶基因，AMY1 的蛋白質產物在第一線面對食物的唾腺表現。口含麵粉，一段時間後會感到甜甜的，就是 AMY1 發揮作用。另外兩個基因 AMY2A、AMY2B，產物則是在胰臟表現，協助體內的消化。
每個體染色體都有一對，例如一處 AMY1，其實有 2 個基因。而實際觀察到，上述三款基因，許多人各自都不只 2 個，例如某人可能有 11 個 AMY1，5 個 AMY2A 加 3 個 AMY2B。但是已知的尼尼、丹尼索瓦人，三款基因都只有一組（2 個）。由此推敲，智人的澱粉酶基因，在演化史上經歷過膨脹。
人類的多個澱粉酶基因，第一號染色體上延伸包含的 DNA 片段不短，以往拼裝短片段的定序手法，不容易釐清細節。好在如今有一次定序長長一段的 Long-Read 技術。
這個論文分析世界各地 147 個族群，4292 位智人，結果發現不同人的基因數目變化很大。每個人配備的 AMY2A 介於 0 到 6 個，AMY2B 介於 2 到 7 個，存在感最高的 AMY1 介於 2 到 20 個。
第一號染色體上，涵蓋所有基因的範圍高達 200 Kb。一番比劃後，論文定義出 28 款單倍型，勉強能腦補它們的演化順序。諸君如果有興趣，麻煩自行閱讀細節。我覺得最有意義的啟示是，即使兩個人的基因數目相同，基因狀態、歷史過程也可能完全不同。
有趣的是，這段涵蓋許多澱粉酶基因的 DNA 序列，同源重組明顯減少。「同源重組」意思是，精卵結合時，兩者同源的 DNA 位置發生互換；這使得缺乏新突變之下，染色體也能產生新的組合變化。
論文推測，澱粉酶基因附近的整段，之所以不太重組的一大原因，是因為兩條染色體的 DNA 序列常常差異不少，所以不容易配對。
「超級基因」預備隊～
假設智人、尼尼分家的時間為 65 萬年，建構澱粉酶基因單倍型的演化樹，估計智人的澱粉酶單倍型，共同祖先大約在 27.9 萬年。
接著 AMY2B 的變化最少，它先複製一次，又喪失一次，最後再複製一次。AMY2A 變化比較複雜，總共發生 6 次複製、2 次喪失。AMY1 最複雜，不同人的祖先一共有過 26 次複製，24 次喪失。
上述分析雖然已經很複雜，也只能代表全人類的一部分。論文納入更多樣本，發現狀況果然更加複雜。大致趨勢是，祖先過著農業生活的人類，澱粉酶的數目也比較多，特別是 AMY1。
用現代樣本比劃，能反映真實歷史嗎？歐亞大陸西部的古代基因組樣本最多，分析發現，澱粉酶基因的數量，確實隨著時間愈來愈多，應該有正向天擇發生。
不同人配備的澱粉酶基因差異很大，不過還是能摸索出大概的面貌。在農業出現以前，智人的澱粉酶基因便有所增長，轉型為農業生活後更明顯增加，而且世界各地都上演類似趨勢。
論文指出此一現象，類似成年後消化乳糖的能力。之前研究得知，不同地區的人們，獨立獲得成年後消化乳糖的遺傳變異；而同一個遺傳變異，在歐洲不同地方也獨立上升。
不過相比之下，澱粉酶存在感上升這件事，發生的年代更早，地區更廣泛，影響的人更多。而且不限於人類，與人類共同生活的不同動物，狗狗、豬豬等，也發生類似的現象。
新聞稿：
Agriculture accelerated human genome evolution to capture energy from starchy foods, study suggests
歡迎光臨粉絲團一起討論：盲眼的尼安德塔石器匠
留言列表
長篇大論 (10)
