從遺傳認識冰島人：小小族群卻有著大大的遺傳漂變？ 原載於泛科學
出海的維京人。圖／取自 guide to iceland
源自十世紀維京與蓋爾人的冰島小族群
冰島位於歐洲外海，面積不大、氣候寒冷，直到公元 870 到 930 年之間，來自挪威的維京人才在此建立較大的殖民地。數百年來冰島的人口都不多，介於 8 千 到 1 萬 6 千左右，1850 年前很少超過 5 萬人，即使經歷最近的成長，目前也只有 33 萬人，與台灣的花蓮縣差不多。
冰島人在遺傳上有兩大來源：一種源自北歐，也就是斯堪地那維亞半島的維京人（英文也稱作 Norse，諾斯人）；另一群人則來自不列顛群島（特別是愛爾蘭與蘇格蘭），他們多半是被維京人帶到冰島，最初作為奴隸或僕役的蓋爾人（Gaelic）。冰島後來大部分的族群，皆可視為這兩群人合體的後裔。
維京的高階戰士不可能是女生？DNA分析能推翻十九世紀以來的偏見嗎？
維京人 10 世紀起，由北歐向西的遷徙與移民，冰島是其中一站。圖／取自 wiki
遺傳學家近年來，從許多遺址取得遺骸中的古代 DNA，認識各地人群的遺傳歷史；而「冰島」光聽名字，就是個很適合古代 DNA 保存的地方。新發表的論文，由冰島多處遺址取得 27 個古代基因組，覆蓋率介於 0.18 到 30.7 之間；冰島在 11 世紀以後進入基督教時期，這回 24 個樣本屬於在此之前的異教時期，其餘 3 個樣本則分別處於 11、13、17 世紀。[1][2]
啊~ 追著你的人、追著你從哪來、追著你的發展歷史——古代DNA追追追（下）
如今冰島人絕大部分的祖源（ancestry）皆源自約一千年前的兩個遺傳族群，冰島族群的遺傳史時間不長、組成簡單，和地球上大部分地區相比顯得單純。乍看之下，即使有了古代基因組，應該也只能算出兩種祖源的增增減減，變不出什麼花樣；然而，和人多勢眾的北歐、不列顛親戚相比之下，人口單薄的冰島人卻有點……獨特。
冰島上的取樣地點。圖／取自 ref 1
用主成分分析，把族群分開
現在的族群基因體學研究中，主成分分析（principal components analysis，簡稱 PCA）是常用的分析方法。此一方法背後有一套複雜的統計原理，簡單來說，主成分分析是用於分析樣本間的差異，試圖解釋不同樣本間差異的關聯性；相關性最高的一群差異會被歸類為 PC1，其次則是 PC2……依此類推，直到 PC 無限大。
儘管聽起來像是外星話很複雜，不過通常我們見到的主成分分析結果，會是投影成二維的一個平面，以 X 軸為第一維 PC1，Y 軸為第二維 PC2。PC1 的不同，可以解釋所有樣本最主要的差異，而 PC2 則能代表次要的差異。
翻譯一下：主成分分析可以將樣本分群，在投影上，兩個樣本若是距離愈接近，表示它們的差異愈小。
冰島、不列顛、北歐族群的主成分分析投影結果。圖／取自 ref 1
納入分析的樣本之間差異愈大，PC 的數值也會愈高，不過人類族群的分析中，由於每個人的遺傳差異都很有限，因此 PC 值往往很小。只納入冰島、不列顛、北歐族群的主成分分析中，因為 3 群人遺傳上都非常非常相似，所以 PC 值也相當小，PC1 只有 0.11%，PC2 也只有 0.09%，儘管如此，仍足以將 3 群人區分開來。
古代沒有，現代冰島人卻配備的神秘 DNA 變異
但是這個「區分」好像哪裡怪怪的？由 DNA 角度看來，冰島人可以視為北歐與不列顛人的合體，因此冰島人的遺傳變異，該落在北歐與不列顛族群的分佈範圍之內，也就是投影在平面上的時候，冰島樣本將夾在上方的北歐，與下方的不列顛樣本之間。可是我們卻能很清楚看到，X 軸顯示的 PC1 上，北歐和不列顛被歸在一塊（Y 軸的 PC2 才把兩者拉開），現代冰島人卻向 X 軸左邊漂走了！
冰島、不列顛、北歐族群的主成分分析投影結果。冰島族群應該夾在北歐與不列顛族群的中間，PC1 的投影結果卻明顯往左偏移。圖／改造自 ref 1
該怎麼解釋此一觀察？最直覺的想法是，冰島族群除了北歐、不列顛祖源之外，遺傳上還有額外的來源，這群人與北歐和不列顛人的差異很明顯，才把冰島族群給整個拉走。
可是仔細審視現代冰島人的 DNA 變異，卻能立即排除上述推論的可能性，因為除了北歐與不列顛 2 個祖源外，冰島人並沒有配備其他族群特有的變異。平均起來，現代冰島人的基因組中，約 70% 可以追溯到北歐，30% 源自不列顛，缺乏明顯的第三個源頭。
感謝古代 DNA 提供了寶貴的線索。早於 11 世紀的 25 位古代冰島人，遺傳上皆與現代冰島人一樣，由北歐與不列顛兩種祖源組成，只是不同個體配備的兩種祖源比例不一，表示早期族群間的情慾交流，尚不如之後那麼全面。而這 25 位古代冰島人，通通落在北歐與不列顛族群的變異範圍之內。
不同古代冰島人的基因組中，源自北歐（諾斯，藍色）與不列顛（蓋爾，淡紅色）的祖源比例 。圖／取自 ref 1
一千年前的古代冰島人，遺傳上全都介於北歐與不列顛族群之間；現代的冰島人，經歷一千年獨立演化以後，卻出現許多獨特的 DNA 變異，使他們跑到兩個源頭族群之外。論文推論，這是遺傳漂變（genetic drift）所致。
小族群人口有限，遺傳漂變強勢作用？
一般狀況下，每個人的 DNA 突變率不會差太多，假如新的突變能代代傳遞下去，就會成為族群中的遺傳變異；然而新突變是否能傳承下去，順利成為遺傳變異的機率，受到很多狀況影響，其中一個影響因素是族群大小。
演化理論預期，人口不多的小族群中，隨機作用的遺傳漂變影響力較大，新的 DNA 變異比大族群更容易保留下來，相對的，人口較多的大族群中，天擇作用力強，新突變不容易長期保留。
族群大小是相對的，北歐與不列顛的人口，和其他地方比較不是太多，卻都遠遠超過冰島，因此理論上漂變的力量，在冰島一千年來的小族群中，應該強過北歐與不列顛兩地的大族群，使得一千年來冰島人產生的新突變，有更高的機率保留下來，成為今日冰島族群的 DNA 變異。
論文提出幾項佐證。第一，遺傳漂變的強度受族群大小影響，族群相對較大的不列顛，漂變強度比冰島更弱。不列顛距今一到四千年前的 16 個古代基因組，主成分分析的投影，皆落在現代不列顛族群的變異範圍之內，古今樣本間沒有發生如冰島般的漂移，表示不列顛族群內，遺傳漂變的影響力不如冰島。
冰島、不列顛、北歐族群的主成分分析投影結果。1 到 4 千年前的古代不列顛人，都落在現代不列顛與北歐族群的範圍之內。圖／改造自 ref 1
第二，若是冰島人獨特的 DNA 變異，真的是一千年來由於漂變而累積，那麼隨著時間演進，這些變異也會愈來愈多。由主成分分析的投影看來，13 世紀的古早冰島人（FOVA1），確實比 11 世紀更靠近如今的冰島人（X 軸上向左跑）；而離現代更近的 17 世紀樣本（KOVA2），也更貼近現代冰島族群。
冰島、不列顛、北歐族群的主成分分析投影結果。11 世紀以前的古代冰島人，都落在北歐與不列顛族群的變異範圍之內，而 13 世紀冰島人較為靠近現代冰島族群，17 世紀冰島人又比 13 世紀更接近現代冰島族群。圖／改造自 ref 1
第三，冰島人口一直都不多，假如移民初期有少數人比其他人留下更多後裔，他們對整個族群基因庫的影響將會更大。這回分析的 24 位 10 世紀冰島人中，有 5 位與現代冰島人共享更多遺傳變異（VDP-A5、DAV-A9、NNM-A1、SVK-A1、TGS-A1），論文推論他們與其近親，或許對後世冰島基因庫的貢獻，比其他人更多。
各現代族群中獨特的 DNA 變異，冰島以紅色表示，北歐以藍色表示、不列顛以淡紅色表示。某些 10 世紀的冰島人，比同時期的其他冰島人配備更多與現代冰島人一致的獨特變異。圖／取自 ref 1
「古代 DNA」認識演化力量的新契機
族群遺傳學有許多理論，解釋天擇、遺傳漂變、族群大小、遺傳重組等因素對演化史的影響；然而實務上，受限於材料取樣，絕大部分研究只能比較現代族群內外的遺傳差異。可是演化的關鍵之一，在於不同年代之間的變化，若只有現代的樣本，往往無法反映時間軸上的全貌。所幸有了古代 DNA，我們能取得各個時間點的切片，更直接認識演化的過程。
之前針對旅鴿的研究，發現極端龐大的族群中，天擇的力量似乎超乎想像的強大，大舉消滅族群內的遺傳多樣性 [3]。而這回比較冰島古今之間的人類族群，則顯示人口很有限的小族群中，或許將輪到遺傳漂變強勢出擊，硬是留住許多 DNA 變異。
這些研究都增進了我們對演化法則的了解，也是古代 DNA 在探討歷史之餘，替演化生物學帶來的珍貴價值。
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1. Ebenesersdóttir, S. S., Sandoval-Velasco, M., Gunnarsdóttir, E. D., Jagadeesan, A., Guðmundsdóttir, V. B., Thordardóttir, E. L., … & Jónsson, H. (2018). Ancient genomes from Iceland reveal the making of a human population. Science, 360(6392), 1028-1032.
2. The genes from Icelanda’s first settlers reveal the origin of their population in detail
3. Murray, G. G., Soares, A. E., Novak, B. J., Schaefer, N. K., Cahill, J. A., Baker, A. J., … & Gilbert, M. T. P. (2017). Natural selection shaped the rise and fall of passenger pigeon genomic diversity. Science, 358(6365), 951-954.
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