古早人類前進世界的過程中，面對各種挑戰，不斷遭受考驗，所幸有時候有 DNA 的幫忙。這個 2018 年的論文用安地斯地區的古代基因組，研究族群歷史及遺傳適應。結果看來至少牽涉到缺氧、心肌、馬鈴薯、澱粉、天花、免疫。
The genetic prehistory of the Andean highlands 7000 years BP though European contact
安地斯山區位於南美洲，海拔超過 2500 公尺，與青藏高原和衣索比亞高原一樣，都是住著不少人的高地族群。住在高海拔的人類會面臨缺氧問題，除惹科技裝備以外，是否有什麼基因幫助適應？
另一方面，16 世紀開始歐洲人抵達南美洲，使當地陷入社會、政治、經濟的劇烈動盪。傳染病與殖民，消滅美洲許多人口；這些歷史悲劇，對當地族群影響多大，造成哪些遺傳影響？
這個論文取得 7 個「的的喀喀湖（Lake Titicaca）」附近的古代基因組，分屬 3 個時期：
來自 Soro Mik’aya Patjxa，距今 6800 年的 1 件樣本，算是採集狩獵族群。
來自 Kaillachuro，距今 3800 年前的 1 件樣本，處於由非定居的採集狩獵，轉型為農牧半定居的時期。
來自 Rio Uncallane，距今 1800 年左右的 5 件樣本，是完全定居的農夫。
古代樣本之外，還有住在現代玻利維亞高地的 Aymara 族群；以及住在智利海岸低地的 Huilliche-Pehuenche 採集狩獵族群一同納入分析。
由這批遺傳訊息看來，北美洲與南美洲族群分家的年代是 14750 年前。而安地斯地區，高地與平地的族群，分家的年代距今 8200 到 9250 年，平均是 8750 年前。
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這兒要注意，遺傳上分家的年代，不直接等於古早移民上山的年代。一來，遺傳上的分家，和實際搬家上山，年代未必一致。二來，考古證據指出，在高海拔活動的採集狩獵族群，年代超過一萬年，不過他們人口有限，遺傳上很可能看不出痕跡。
安地斯地區距今 4000 年前出現玉米，3400 年前出現馬鈴薯，轉型為定居的農業社會。是否有什麼基因，與高海拔或是農業的適應有關？
論文比較住在山上，1800 年前的 Rio Uncallane 農夫，以及住在平地，現在的 Huilliche-Pehuenche 採集狩獵族群。 結果看來，有個會影響澱粉消化，在小腸表現的酵素基因 maltase-glucoamylase，簡稱 MGAM，似乎與農業生活的適應有關。之前研究發現過，參與歐洲農業族群適應的 amylase 在安地斯倒是沒有見到，兩地應該經歷惹不同的適應過程。
與安地斯高海拔適應最有關的基因看起來是 dystonin，簡稱 DST。在其他高海拔、缺氧適應的研究中，從來沒有見過此一基因，它與神經和肌肉細胞的細胞骨架有關，已知會影響老鼠的心肌，至於怎麼影響高山生理，目前沒有頭緒。
比較同樣住在山上，歐洲人抵達以前的 Rio Uncallane，以及抵達以後的 Aymara 族群，論文偵測到幾個基因的改變似乎與免疫有關。像是已知與天花有關的 CD83，還有 IR-36R。
16 世紀之後，美洲社會經歷惹劇烈變化，估計原本的人口幾近滅團，減少達到 90% 之多 QQ。這回論文的模型估計，參與遺傳的族群人口，中美洲的 Mixe 族群損失約 94%！南美洲的 Huilliche-Pehuenche 則是損失 96%！！！
相對於平地族群的慘重損失，住在山上的 Aymara 受到影響較小，減少 27% 左右。（這個結果或許對思考台灣族群史有些啟示？）
儘管材料限於一地，我覺得很有意思的研究。
新聞稿：
History of early settlement and survival in Andean highlands revealed by ancient genomes
新聞稿：
'Potato gene' reveals how ancient Andeans adapted to starchy diet
Science 新聞：
How the people of the Andes evolved to live in high altitudes
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