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「冰人奧茨」生活在 5300 年前,新石器時代的義大利阿爾卑斯山區,40 歲時在海拔3 000 公尺高的雪地去世,死後天然木乃伊化,是目前已知幾千年前,保存最完好的古代人。由於環境得天獨厚,冰人的 DNA 是最早被定序成功的古代人之一(幾個以前寫過的論文,都有這位老班底在裡面)。

Whole mitochondrial DNA sequencing in Alpine populations and the genetic history of the Neolithic Tyrolean Iceman

F1  

粒線體單倍型間的親緣關係,冰人的單倍型K1f,屬於單倍群K旗下。

 

冰人算是銅器時代、農業社會下的人,基因組分析中歸類是「歐洲早期農夫」。之前研究得知,他的粒線體單倍型是現代找不到的「K1f」。

 

這個 2016 年的論文,蒐集更多阿爾卑斯山區附近的現代人樣本,結果發現單倍群 K1 旗下有不少單倍型群存在,但是冰人所屬的 K1f 這個分枝卻完全找不到,可見 K1f 的確已經失傳。

 

F2  

粒線體單倍群K1與Y染色體單倍群G2a,在約8000年前從中東進入歐洲。

 

粒線體是母系遺傳,Y染色體則是父系遺傳,冰人的Y染色體單倍型「G2a-L91」,與已經消失的母系不一樣,至今仍見於歐洲。

 

粒線體的型號 K1 與 Y染色體的型號 G2a,似乎都是在 8000 年前左右,隨著來自中東的農業移民潮進入歐洲,因此冰人的父系與母系遺傳特徵,有著不同的命運。

 

F3  

5000到8000年前,K1與G2a在歐洲各地的分佈與比例。

 

在 5000 到 8000 年前間,G2a 這個 Y染色體單倍群,以及粒線體單倍群 K1 旗下的 K1a 與 K1b,都四散於歐洲各處,然而 K1f 只見於阿爾卑斯一地。 

 

F4  

Y染色體單倍型G2a-L91,在現代歐洲各地的分佈與比例。

 

5000 年後另一波移民湧入歐洲,再度改變歐洲族群的遺傳組成,K1f 這個粒線體分枝可能就此消失,G2a 比例則大幅降低,不過時至今日,G2a-L91 仍在某些地方保有一席之地,像是薩丁尼亞。而薩丁尼亞人也是所有已知族群中,與當年的安那托利亞人,以及歐洲早期農夫在遺傳上最接近。

 

反映古早人遷徙的胃幽門螺旋桿菌

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5300年前的冰人奧茨,母系粒線體已經失傳

阿爾卑斯山上的冰人奧茨,遺傳性禿頭

 

European Academy of Bozen/Bolzano (EURAC)新聞稿:

New discoveries concerning Ötzi's genetic history

 

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