首度發現！媽媽是尼安德塔人、爸爸是丹尼索瓦人的混血中二少女 原載於泛科學
由於丹尼索瓦人長相不明，因此這邊請來 17300 年前的冰河時期，住在歐洲 Lascaux cave 的智人正妹，親情客串充當看板娘。圖／取自 Smithsonian
古代DNA 寶地，丹尼索瓦洞穴
與我們智人在演化上最接近的親戚，是已經消失數萬年的尼安德塔人，以及丹尼索瓦人。比對三者的 DNA 得知，三種人類近親間曾有過多次遺傳交流，即使尼安德塔人與丹尼索瓦人已經滅絕數萬年，智人基因組中仍有好幾 % 可以追溯到他們。
不用觀落陰，DNA帶你重回人類大歷史現場 ——古代DNA追追追（上）
目前唯一出土過丹尼索瓦人的地點，是西伯利亞南部的丹尼索瓦洞穴（丹尼索瓦人就是以此命名），此處也是已知尼安德塔人居住過最東邊的地方。由於丹尼索瓦洞穴內氣候乾燥又寒冷，因此也成為了保存古代 DNA 的寶地，貢獻過尼安德塔人與丹尼索瓦人的高品質基因組。而最近發表的論文又報告一個取自此處的古代基因組，但是她不是丹尼索瓦人，也不算尼安德塔人，而是兩者的後裔！[1]
文迪亞與丹尼索瓦洞穴的位置。圖／改編自 The Geopolitical Realities of Eurasia
這件出土的化石被命名為「Denisova 11」（丹尼索瓦洞穴住過丹尼索瓦人，也住過尼安德塔人，所以有些尼安德塔人也會是「丹尼索瓦 X」），原本應該是長骨的一部分，但長度只有 2.47 公分，所以沒有進一步判斷型態的方法。丹尼索瓦洞穴出土了上千件這類難以辨識型態的骨頭碎片，幸好靠著分析膠原蛋白，才得知它是人類的骨頭；又靠著皮質骨密度，判斷其去世時至少已有 13 歲。[2]
尼安德塔媽媽、丹尼索瓦爸爸的中二少女
丹丹11號型態難辨，幸好保存的 DNA 還算不少，能拼湊出平均覆蓋率 2.6 的基因組。每一對體染色體都有 2 條， X染色體則是女生 2 條、男生 1 條，她的 X染色體片段數目與體染色體一樣多，表示她是位女生。她在國中二年級的年紀去世，因此稱其為中二少女應不為過（毆飛）。
她的粒線體 DNA 的變異符合尼安德塔人的型號，乍看又是一位住在丹尼索瓦洞穴的尼安德塔人；然而基因組不是這麼回事。和丹尼索瓦人與尼安德塔人比對的結果是，她有 38.6% 的遺傳變異與尼安德塔人一致，卻也有 42.3% 與丹尼索瓦人共享，表示儘管她的粒線體源自尼安德塔人，卻還有一半的丹尼索瓦血緣。
中二少女的基因組一半源自尼安德塔人，另一半丹尼索瓦人；這情況有兩個可能：也許她的父母雙方，都各自配備一半的尼丹血緣，所以小孩也會是尼丹血緣各一半。另一個可能是，傳承粒線體給她的媽媽是尼安德塔人，爸爸則是丹尼索瓦人。但這又要如何分辨呢？
中二少女丹尼索瓦11號的基因組，遺傳變異與丹尼索瓦人、尼安德塔人一致的比例。圖／取自 ref 1
人的每一對染色體都有兩條，同一個位置分別源自媽媽與爸爸。假如父母雙方各自配備一半的尼丹血緣，DNA 變異將均勻分佈基因組上，所以他們的女兒在同一個位置上，出現尼安德塔（或丹尼索瓦）專屬變異的機率會是 25%。然而，中二少女的這個比例卻是 50%，表示她是混血的第一代，也就是她媽是尼安德塔人，爸爸是丹尼索瓦人，她每一對染色體的其中一條直接來自尼媽，另一條直接源自丹爸，比例才會是 50%。
這是首度發現不同種人類間，情慾交流生下的第一代！中二少女也提供了一些人類演化史的線索。
跨越人種與地理的情慾流動
中二少女本人就是古早人類混血的見證，不過她繼承自丹尼索瓦爸爸的那一半祖源中，還有少少片段與尼安德塔人一致，表示她爸爸所屬的丹尼索瓦族群在一段時間以前，也曾與尼安德塔人有過情慾流動。
目前已知 2 個高品質的尼安德塔基因組，一個取自丹尼索瓦洞穴（Denisova 5，也叫 Altai Neanderthal 阿爾泰尼安德塔人），算是尼安德塔人分佈的最東方，另一個來自克羅埃西亞（Vindija 33.19），位於尼安德塔人主要居住的歐洲。中二少女的尼安德塔媽媽，勢必是在丹尼索瓦洞穴一帶遇見丹爸，然而她遺傳上卻比較接近歐洲的同類，反倒與同在丹尼索瓦洞穴的同類比較疏遠。[3][4]
古代基因組貢獻者之間的親戚關係。圖／取自 ref 1
阿爾泰尼安德塔人住在丹尼索瓦洞穴的時間，大概距今十幾萬年，而中二少女確實年代不明，只能確定超過 5 萬年，不過比阿爾泰尼安德塔人更晚。已知資訊不足以提供太多線索，但是仍能推論，在距今十幾萬年之後，到中二少女的時代之前，又有尼安德塔族群由歐洲向東遷徙到中亞。
雖然古代基因組已知的數目仍然十分有限，從中偵測到情慾交流的次數卻相對頻繁，種種跡象指出，古早人類族群之間的混血不算罕見，不論是智人與尼安德塔人、智人與丹尼索瓦人、丹尼索瓦人與尼安德塔人，也許各自都發生過不只一次。[5]
目前已知各古代族群之間發生過的情慾流動。圖／取自 ref 5
見面機會稀少，遺傳交流有限？
儘管如此，我們之所以還能偵測到這些「混血事件」，意思就是尼安德塔人與丹尼索瓦人之間的遺傳差異，仍巨大到足以視為兩個血緣不同的族群；而基因組受混血影響的部分相對有限，才有辦法分辨，追溯祖源。
丹尼索瓦洞穴出土過，年代相差數萬年的尼安德塔人，表示尼安德塔人曾多次向東方移民，兩者間的遺傳交流也很清楚不只一次。相對地，在尼安德塔人的大本營歐洲與高加索，已經定序得到過好幾個尼安德塔基因組，卻都沒有偵測到屬於丹尼索瓦人的 DNA 變異。[6]
目前已知的古代基因組地理位置。藍色是尼安德塔人，黃色是智人，紅色是丹尼索瓦人。圖／取自 ref 1
論文推論，兩者間的情慾流動，主要應該發生在由西向東遷徙的尼安德塔族群，與住在東方的丹尼索瓦人之間。兩者間如果見到面，就會一同生下後代，但是由於兩者主要居住的地理範圍不同，沒有很多機會見面，因此情慾流動才相對有限。
論文的推論是否正確，仍有待更多研究證實。至少，能見到重返人世的中二少女，是所有古代DNA 研究者的榮幸。
歡迎光臨粉絲團一起討論：盲眼的尼安德塔石器匠
1. Slon, V., Mafessoni, F., Vernot, B., de Filippo, C., Grote, S., Viola, B., … & Douka, K. (2018). The genome of the offspring of a Neanderthal mother and a Denisovan father. Nature, 1.
2. Brown, S., Higham, T., Slon, V., Pääbo, S., Meyer, M., Douka, K., … & Derevianko, A. (2016). Identification of a new hominin bone from Denisova Cave, Siberia using collagen fingerprinting and mitochondrial DNA analysis. Scientific reports, 6, 23559.
3. Prüfer, K., Racimo, F., Patterson, N., Jay, F., Sankararaman, S., Sawyer, S., … & Li, H. (2014). The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains. Nature, 505(7481), 43-49.
4. Prüfer, K., de Filippo, C., Grote, S., Mafessoni, F., Korlević, P., Hajdinjak, M., … & Reher, D. (2017). A high-coverage Neandertal genome from Vindija Cave in Croatia. Science, eaao1887.
5. Dannemann, M., & Racimo, F. (2018). Something old, something borrowed: Admixture and adaptation in human evolution. Current opinion in genetics & development, 53, 1-8.
6. Hajdinjak, M., Fu, Q., Hübner, A., Petr, M., Mafessoni, F., Grote, S., … & Semal, P. (2018). Reconstructing the genetic history of late Neanderthals. Nature, 555(7698), 652.
留言列表
長篇大論 (10)
