當初研究人類基因組,投入大筆資源,發展DNA定序技術的一大理由是,增進對遺傳與疾病間關係的了解。時至今日,已經有不少基因組被定序成功,科學家也得知許多遺傳變異和疾病間的潛在關係,這使得遺傳診斷,來到前所未有的境界。然而,所知畢竟仍很有限。這個2016年的論文報告深具野心的大計劃「Exome Aggregation Consortium(ExAC)」,這計劃至今已經整合惹60706個exome,還讓《Nature》期刊以社論特別介紹。

Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans

nature  via 這裡

 

什麼是exome?genome是所有遺傳物質總和的意思,人類只有部分DNA序列,會先轉錄為RNA表現,再轉譯為蛋白質,exon即為這些會轉錄為RNA的DNA序列,而所有exon的總和,就叫作「exome」。為什麼要分析這麼多人的exome?比方說一位病患在某些DNA位置與多數人不同,這些變異或許真的與疾病有關,卻也有可能只是巧合,根本毫無關係。但在樣本很有限的情況下,有機會將這些變異誤判為有害,而根據這些訊息,對其他人作出的基因診斷,就會犯下錯誤。

 

若是能得知人類族群中,有哪些遺傳變異也存在健康個體,其實是影響不大的天然存在,將能降低誤判的機率。這個論文發現,以目前的資訊判斷,每個人平均配備54個潛在的有害突變,但當中有41個並不那麼罕見,實際上應該無害,或是不會導致嚴重的遺傳疾病。ExAC的資料搜集與分析仍在進行,這個研究將能大大增進,我們對人類遺傳奧秘的了解。

 

Nature新聞:

A radical revision of human genetics

Nature社論:

Rethink the links between genes and disease

 

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