盲眼的尼安德塔石器匠

女生與男生是由什麼基因決定的？直到25年前我們才知道答案，比台灣解嚴還遲。男生跟女生遺傳上最明顯的差異，就是男生有Y染色體，女生沒有，有人猜測，這個「性別決定基因」應該是在Y染色體上。1980年代，科學家把目標的範圍，縮小到Y染色體的上一小段片段，但因為Y染色體塞滿了重複序列，所以很難區分出一個單獨的基因。

In retrospect: Twenty-five years of thesex-determining gene

蚊子類似：

短篇 埃及斑紋如何決定性別？

1987年，有人宣稱找到了目標，也是Y染色體上的第一個已知的基因：ZFY，但不久後就發現只是誤會。真正的目標終於在1990年被發現，也就是「SRY」。25年來的研究發現，SRY的蛋白質產物，會與SOX9這個基因的DNA序列結合，透過影響SOX9，影響一系列下游基因的表現，調控個體最終發育成男生。

演化上，SRY是怎麼誕生的？目前的看法是，大概在1億6600萬到1億9000萬年前，有個在中樞神經系統與精子前驅細胞表現的基因SOX3，變成在生殖腺（gonad）表現，使得這種SOX3有了影響性別分化的能力，成了後來的SRY。帶有SOX3與SRY的染色體，本來是沒有差別的體染色體，然而一旦上頭攜帶了性別決定基因，這對染色體就成了會決定性別的性染色體，帶有SRY的個體將發育成男生，其他有關性別分化的基因，也容易集中到這條染色體上。

攜帶本來SOX3的那條染色體，現在成了X染色體，XX會發育成女生；而帶有SRY的那條，現在是Y染色體，無法與X染色體繼續重組互換，有了缺損也無從補充，這導致Y染色體自誕生以來就持續退化，長度愈來愈短，基因也愈來愈少。有2種嚙齒目動物的Y染色體已經消失，SRY的功能被其他基因取代。未來人類的Y染色體也將消失嗎？假如那一天真的到來，人類演化勢必也將邁向另一個階段。

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