成年後保有消化乳糖的能力,是人類的一大特色,不過也因人而異。像是歐洲北部的比例很高,東亞很低。此一能力取決於遺傳。人類歷史中有多個效果相同的 DNA 變異誕生。這個 2025 年的論文報告,發現一個存在東亞人群的變異。奇妙的是,這段 DNA 能追溯到尼安德塔人,向智人的情慾流動,而且一開始好像與乳糖無關,而是涉及免疫等其他功能。

LP 是人類遺傳適應,研究最多的基因之一,還是很多謎團。via 這裡
一般哺乳類動物,小時候吃奶,消化乳糖的酵素相當重要。長大以後不再吃奶,酵素基因雖然還在,卻會停止表現。某些智人配備某些 DNA 變異之下,基因仍會繼續工作。
影響酵素基因開關的 DNA 位置,當初找惹很久。因為它不在基因附近,不但有一段距離,還遠在另一個基因的序列裡面。目前所知有 5 款變異,讓人在成年後保有乳糖力,主要位於歐洲、中東、非洲。可以稱呼它們為 lactase persistence,LP 能力。

然而,這一處 DNA 位置也可以視為,包含在一大段 DNA 之內。演化上,如果消化乳糖的能力受到天擇青睞,這一個變異,就可以帶動整段 DNA 的存在感提升。
反過來說,這一個變異即使本身無關緊要,假如鄰居有什麼優勢,也有機會順便被拉抬的存在感。 這個論文偵測到的,好像就是上述狀況。
這是很純的鍵盤分析,沒有新的實驗證據。要點是,涵蓋乳糖基因在內的 DNA 片段,稱為「2q21.3」,長達 467 kb。論文發現東亞人群中約有 25% 配備一款變異,可以用 rs3087348 這個位置代表。

比對得知,這段 DNA 可以追溯到源自尼尼的情慾流動。論文估計開始受到天擇影響的時間,約為 2.5 萬年前。
亞洲東部的古代基因組,早於 1 萬年,有 8 個樣本可供比對。最早能確認的紀錄「AR14K」,位於 1.4 萬年前的黑龍江。另外美洲西北部,1.1 萬年的「USR1」,0.87 萬年的「肯納威克人」也都有配備。
由此推敲,這段 DNA 在亞洲東邊的北部,幾萬年前就有一定的存在感。但是那段時期,幾萬年前受到天擇影響時,應該和成年人的乳糖消化沒有直接關係。
這段 DNA 還包含好幾個基因,一番敲打資料後,論文推測至少有三個基因:UBXN4、DARS1、DARS1-AS1 的表現受到影響。

一個基因的工作成果,影響力不只一個方面。論文表示,最可能有關係的是「免疫」功能。 若是如此,當初是由於免疫的需求,導致這段 DNA 的存在感上升。而剛好位於附近的乳糖基因,也跟著被拉抬。
這些基因版本源自尼尼,也和尼尼的免疫有關係嗎?它們大概和免疫有關,只是不清楚尼尼是什麼狀況。
成年人有吃乳糖的機會以後,就有關係嗎?目前其實無法釐清。 論文從資料庫拼湊,鍵盤分析的結果是,配備這段 DNA 的東亞人,乳糖酶的表現量似乎有增加,或許消化乳糖的 LP 能力真的有提升。不過這需要明確的實驗才能證明。
倘若真的有幫助,我猜效果大概也沒有西方的變異那麼強。不過這麼想來,台灣人群中的比例應該不算低,很多人有配備。
尼安德塔人的血脈,仍然影響我們。演化的作用,何其複雜。
乳糖代謝、膚色、免疫......還有很多基因受到天擇,但是不確定為什麼
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