古埃及與古代DNA（上） 一場美麗的錯誤 也刊登於古埃及練習曲
作者／寒波、編修／練習人
2013年起，美國的國立人類基因體研究所（National Human Genome Research Institute）與史密森尼國家自然史博物館（Smithsonian's National Museum of Natural History），合作一個叫作「基因組：破解生命密碼（Genome: Unlocking Life's Code）」的展覽，希望向大眾介紹各種有關DNA的研究成果，其中一項是古代DNA。
DNA是生物用來承載遺傳資訊的東西，當生物死去，DNA也隨之分解。在遺骸或化石中取得已逝去多時之生物體內所保留的DNA，就是古代DNA，古代DNA的研究至今已30餘年。在展覽列出的古代DNA大事記中，有趣的是，與古埃及有關的就有2項：1985年時，發現2400年前的木乃伊仍保有DNA，以及2010年時，解開古埃及法老圖坦卡門的家族關係。
從古埃及到古代DNA的開山祖師－帕波
從一位免疫學家，半路出家開始研究古代DNA的史凡德・帕波（圖片來源：PNAS）
研究古代DNA最知名的，莫過於定序出尼安德塔人基因組的史凡德・帕波（Svante Pääbo）， 他一手開創這個領域。不過，帕波當年其實是一位免疫學博士，若非從小就喜歡古埃及，出於對古埃及的熱愛，他不會在繁忙的博士生涯中，偷偷嘗試研究木乃伊的 DNA，這項對他而言是「業餘」的興趣。
Profile of Svante Pääbo（2006年《PNAS》的介紹）
帕波2014年寫了書：
《尼安德塔人：尋找失落的基因組》-科學界30年第一手內幕揭秘
帕波在大學習醫時，一度想成為埃及學家，連續兩個暑假在博物館幫忙整理文物，但他卻發現古埃及研究這個領域新聞很少，進展非常緩慢，不符合他喜歡求新的個性，所以選擇了免疫學來開始他的學術生涯──用分子生物研究免疫學。嗯，至今都還是夠競爭，夠新潮。
帕波終究難以忘情古埃及，持續接觸相關的資訊。有一天他突發奇想，既然他每天都在研究DNA，何不也試試看木乃伊的DNA？但當年根本沒什麼人相信DNA那麼脆弱的東西，在生物死掉這麼久之後還能保存。
要是這種世俗的看法就能阻擋帕波，今天也不會有人在此介紹他的故事了！
帕波終於克服萬難，深入當時仍處於極權統治下的鐵幕東德，得到寶貴的木乃伊樣本。他看似成功的從一具2400年前的木乃伊取得DNA，複製出許多拷貝，還證實那些DNA確實屬於人類，而非來自細菌汙染。在1984年，恰好那時《自然》雜誌刊出一篇研究120年前斑驢DNA的論文，深受鼓舞的帕波，也把自己的成果寫成論文，在1985年時登上《自然》。
Molecular cloning of Ancient Egyptian mummy DNA
也就是說，史上最早針對人類的古代DNA研究，對象就是古埃及木乃伊（在《自然》之前，帕波還有2篇相關論文，但沒受到什麼注意）。
利大於弊的美麗誤會
嗯，有些事還真的會利大於弊。（圖片來源：TechNews）
只是有點尷尬，等到幾年後這個領域的技術更成熟，經驗更豐富之後，帕波發現，這篇證實DNA可以在古代樣本中保存很久，當初讓他轉行的關鍵論文，大概是個美麗的誤會。他當時看到的DNA應該不是木乃伊的，而是來自現代人的汙染。儘管如此，如今也沒人在乎，畢竟這篇論文讓世界上少了一位免疫專家，卻開啓了一個全新的領域。
有句「用愛發電」的口號常常被台灣的挺核人士嘲笑，但當我們回顧帕波為什麼放棄前程大好的免疫學，毅然投入前途未卜的全新領域拓荒，大概會得到如下的答案：「因為愛」。定序古代DNA無疑靠的是日新月異的尖端科學，但若沒有帕波對古埃及的愛，讓他克服萬難，化不可能為可能，這個領域現在還能發展的如此蓬勃嗎？大家不妨思考一番。
帕波自己出來大學創業以後，仍然花了一些時間，想要定序古埃及木乃伊的DNA，只是沒有結果（一個光靠愛不能克服現實問題的例子）。帕波後來沒有繼續研究古埃及，而是專心在尼安德塔人，這種在歐洲生存了30萬年以上，卻在4萬年前全部消失的古代人種。不過隨著多年來古代DNA定序愈來愈興盛，有意研究埃及木乃伊這麼有趣題材的人，從來都不缺。
再窺木乃伊的奧秘，從圖坦卡門開始
眾多木乃伊當中，圖坦卡門，這位距今約3300年的新王國第十八王朝法老，知名度名列前茅。1922年考古學家找到他完整的墓葬，然而古埃及王表中卻沒有記錄，他的身世一直無法釐清。圖坦卡門長期以來都是世人眼中的古埃及明星，因此埃及學者Zahi Hawass在眾多對象中，決定先定序與圖坦卡門有關的一系列王室木乃伊DNA，這點一點也不意外。
探究圖坦卡門家族關係的論文，最後在2010年發表，巧合的是，帕波與他快樂的夥伴們，經過多年努力之後，也在這一年正式發表了尼安德塔人的全套基因組，這兩個研究都是古代DNA領域的盛事，值得在「基因組：破解生命密碼」的大事記中記上一筆。
Ancestry and Pathology in King Tutankhamun's Family
A Draft Sequence of the Neandertal Genome
圖坦卡門的這篇論文發表後，儘管在媒體出盡鋒頭，還有據其結果拍攝的電視劇（《《Tut》，2015年只有3集的影集》），卻也遭到許多學者嚴重批評，質疑其可信度，直到今天都沒能解決爭議。為什麼距今幾萬年的尼安德塔人都可以完整定序，而只是幾千年前的埃及木乃伊研究卻依然充滿挫折呢？有好幾個因素牽涉其中。
King Tutankhamun's Family and Demise
未完，待續…
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