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冰河時期在 1 萬多年前結束後,人類發生劇烈的改變,更早以前的古代基因組仍相當有限。這個 2021 年的論文報告,羅馬尼亞取得 3.4 萬年前的古代基因組。當時歐洲人口不多,卻會避免近親生寶寶。

Genome of Peştera Muierii skull shows high diversity and low mutational load in pre-glacial Europe

羅馬尼亞3.5萬年前PM小姐,保有智人遺傳多樣性

 

羅馬尼亞位於東歐,巴爾幹的北部。樣本 Peştera Muierii 1 距今約 3.4 萬年,之前獲得過粒線體 DNA,這回則是拼湊出覆蓋率 13.5 的基因組。她是位女生,姑且稱之為「PM小姐」。

 

PM小姐留下部分頭骨,有學者根據型態,認為她有些特徵更像尼安德塔人。不過分析指出,她配備的尼尼 DNA 比例約 3.1%,和數萬年前,其它沒有尼尼型態特徵的歐洲人差不多。

 

同樣的估計方法,現代歐洲人配備約 2.2% 到 2.7% 的尼尼 DNA,比數萬年前更低。 有些學者認為,這是由於尼尼 DNA 在智人基因組中,有害或是不相容,所以漸漸被天擇淘汰;但是也有人主張是取樣或估計方法不同,目前證據不足以支持上述論點。

 

總之,PM小姐是一位冰河時期,住在歐洲的智人。遺傳上,她介於後來的西方採集狩獵族群 WHG 和東方採集狩獵族群 EHG 之間,和同時期歐洲其他人沒有明顯的差別。

 

羅馬尼亞3.5萬年前PM小姐,保有智人遺傳多樣性

 

她的遺傳變異,整體上更接近歐亞大陸西方的族群,但是論文推論她所屬的血脈應該沒有傳承下去。因為她配備的許多 DNA 變異,在之後的歐洲族群中不存在。合理的解釋是,她所屬的遺傳族群較早與其他人分家,後來就失傳惹。

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羅馬尼亞3.5萬年前PM小姐,保有智人遺傳多樣性

 

冰河時期的歐洲,人口數量不多,之前少數分析卻發現智人會避免近親繁殖,這回 PM小姐也是如此。

 

人的染色體有一對,各自由父母繼承,兩條之間不一樣稱作異質性。父母血緣關係愈近,意謂彼此間的遺傳差異愈少,小孩的染色體異質性就會愈低。PM小姐的異質性相比之下並不低。

 

羅馬尼亞3.5萬年前PM小姐,保有智人遺傳多樣性

 

另一方面,人的基因組每一代都會重組。假如一個遺傳族群中,貢獻 DNA 的人數很少,遺傳花樣有限,那麼一對染色體之間,便容易有很長一段一模一樣,缺乏變化,稱作 runs of homozygosity,簡稱 ROH。

 

ROH 總和愈長,表示個體所屬的遺傳族群愈小。可想而知,長期與他人隔絕,近親繁殖的小群體,ROH 就會很大。

 

和古代與現代智人相比,PM小姐大概介於其中,不特別大也不特別小(非洲人很合理地 ROH 最小)。

 

這樣看來,PM小姐雖然生活在冰河時期,人口有限的歐洲,她所屬的遺傳族群卻仍有相當人數,保持一定的遺傳多樣性,也沒有近親交配的跡象。 

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新聞稿:

The entire genome from Peştera Muierii 1 sequenced

 

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