古早智人離開非洲以後,曾經和路上遇見的尼安德塔人、丹尼索瓦人情慾交流。有些研究發現,某些源自尼尼與丹丹的基因對智人有過正面的幫助。這個 2019 年的論文又找到幾段遠古情慾流動而來的 DNA,不過不是單獨的基因,而是染色體上很長的一整段。

Adaptive archaic introgression of copy number variants and the discovery of previously unknown human genes

 

大家的基因組都差不多,不過有些個體在某些地方會多一段或少一段,多幾個基因或少幾個基因,例如狗消化澱粉的酵素,不同狗狗介於 2 到 20 個基因。這類差異稱作「copy number variant」,簡稱 CNV。

 

在已知的尼尼與丹丹基因組中,一共存在 5135 個 CNV。和大猿與吱吱比較,推論其中 402 個是人這一群所特有的;而 51 個,是尼尼、丹丹,與非洲外的智人都有,可能是遠古情慾流動所致。

 

 

這個論文著重住在太平洋,新幾內亞的美拉尼西亞族群,已經知道他們是配備最高比例丹丹 DNA 的智人。分析發現,他們有 37 個 CNV 受到正向選汰影響,或許曾經協助他們適應環境,其中 19 個很可能源自丹丹或尼尼。論文接下來深入分析 2 處看起來遺傳史最複雜的地方。一處位於 16 號染色體,來自丹丹;另一處位在 8 號染色體,源於尼尼。

與尼安德塔人和丹尼索瓦人,都混血過的美拉尼西亞人

 

 

和其他智人相比,美拉尼西亞族群的基因庫中有 79%,在第 16 號染色體上的 16p11.2 這個位置(人類染色體位置的寫法),經歷過一段 383千個鹼基對的複製。多出這一大段 DNA 確切的影響不明,不過由序列分析推斷,這段 DNA 之所以留存至今,應該是受到適應性的正向選汰。

 

至少上頭的 NPIPB16 基因,非常可能受到正向選汰影響。換句話說,美拉尼西亞人的基因庫中,有 79% 配備丹丹版的 NPIPB16 基因。由序列差異推論,情慾流動發生在 6 到 17 萬年前。

 

 

另一處來自尼尼的片段,位於第 8 號染色體的 8p21.3,上頭有 2 個 CNV,一個是少掉 6千鹼基對(CNV有多,也可能有少!),另一個是多出一段 38 千鹼基對。這邊的歷史有點複雜,簡單說是這樣,在很久以前,人類與大猿尚未分家時,那個位置有 2 個 TNFRSF10D 基因,姑且稱作一號與二號。

 

 

後來猿與人分家以後,大概在 120 到 150 萬年前,兩個基因之間的序列,在人這邊少掉一段,導致一號與二號各自損失一半序列,卻又合體在一起,二號前 5 個,和一號的後 4 個 exon,結合成為一個新的基因。不過仍有極為少數的智人,包括非洲的智人,以及尼尼,依舊配備一號與二號 2 個 TNFRSF10D 基因。

 

後來只有一個基因的智人,離開非洲以後,與 2 個基因的尼尼情慾交流,使得某些非洲以外的智人,再回到 2 個基因的狀態,又以美拉尼西亞比例最高,基因庫頻率達到 44%。由序列差異推論,情慾流動發生在 4 到 12 萬年前。

 

 

這個論文採取基因體學的方法,重建基因組上局部的演化史非常有趣,它的分析方法頗為複雜,有興趣的請自己閱讀。

 

比起其他人,美拉尼西亞族群中有更多人配備這些 CNV,DNA 看起來是由於這些序列有利,不過具體上是什麼利益仍有待後續實驗研究。重點是,這個論文證實遠古情慾流動中,蕉流項目也包括 CNV 這類普遍,之前卻沒什麼探討的遺傳變異。

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