義大利外海的島嶼薩丁尼亞,位於地中海,即使在冰河時期,海平面最低之際,仍是獨立的島嶼,不與大陸相連。島上最早有人的記錄,距今約1.3萬年。這個2017年的論文蒐集惹,大批薩丁尼亞人的粒線體DNA,包括3491位現代,以及21個古代樣本,分析這個島嶼的遺傳史。

Mitogenome Diversity in Sardinians: a Genetic Window onto an Island's Past

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歐洲族群中,薩丁尼亞遺傳上相當特殊。古代遺傳學發現,現代歐洲族群可以視為最早的採集狩獵、新石器時代來自中東的農夫,以及青銅時代源自東歐大草原,三者血緣的合體。然而薩丁尼亞族群,卻極端缺乏源於草原的DNA。這個論文定義出89種,只存在薩丁尼亞的特定粒線體單倍群,占所有樣本的78.4%之多!反映出這是個遺傳上超級獨立的區域。

歐亞大陸青銅時代的族群歷史

印歐語發源於青銅時代的東歐草原

歐亞草原的族群遺傳史與歐洲人的演化適應

 

這些薩丁尼亞特定的型號,好些或許就是在島上起源的。估計它們的誕生時間,超過一半處於距今2000到4000年,屬於青銅時代的Nuragic時期,以及在此之後;剩下則多半落在新石器時代,也就是4000到7800年前間的範圍。有趣的是,少數型號誕生之日也許更早。

 

一個是單倍群K1a2d,估計生日是1.1到1.6萬年前。這個型號是由K1a2衍生而來,而目前已知,最早的K1a2距今8000年左右,位於安那托利亞。當初安那托利亞農夫,8000多年前向歐洲移民,將農業傳入歐洲,K1a2d會是隨著這波移民潮進入的嗎?不過最近其他研究發現,歐洲在冰河時期結束,也就是距今1.45萬年的晚冰期前後,歷經劇烈的族群轉換,幾乎換上一批全新的粒線體型號;而新移民的來源,似乎與現代中東族群的某些祖先有關。以此看來,薩丁尼亞的K1a2d,可能與晚冰期時的採集狩獵移民較為有關,而非源自更晚的農夫移民潮。 

歐洲在冰河時期前後,歷經劇烈的族群轉換

數萬年前冰河時期,智人在歐洲的遺傳史

中東農業的起源與農夫遺傳史

 

粒線體DNA單倍群 K1a2、U5b1i 、N1b1a的親緣關係。

 

另一個U5b1i1,估計生日距今0.97到1.3萬年前。此型號衍生自U5b1,最初似乎是歐洲起源。K1a2d與U5b1i1加起來,約占薩丁尼亞族群的3%,論文推論這2個型號,比新石器時代更早以前,就出現在薩丁尼亞惹。不過論文也指出,各占18%左右的H1和H3,也許也早於新石器時代,只是沒那麼肯定。 

 

粒線體DNA單倍群H3,在歐洲族群分佈的狀況,愈藍色頻率愈高。(個人意見是,這個分佈看起來,很符合歐洲早期農夫的祖源,在現代歐洲族群分佈的狀況;若真是如此,H3,以及這個論文估計與H3同時誕生的其他型號,就該是屬於新石器移民的遺傳特徵)

巴斯克人是歐洲早期農夫的後裔

 

綜合起來,論文的模型估計表示,薩丁尼亞族群應該是由前後兩波移民組成,較早的採集狩獵者,在1.2到1.5萬年前抵達,估計有效族群量(能生產後代的人口數)介於500到1500人;較晚的新石器時代移民,則是8000年前到達,估計有35000人。 

 

未來古代基因組的研究,勢必能帶給我們,更加詳盡的薩丁尼亞遺傳史。個人覺得另一有趣之處在,來自草原的移民潮,在新石器晚期與青銅時代初期,幾乎席捲整個歐洲,意謂文化與DNA一起移動。然而薩丁尼亞卻是少數例外,當地在4000年前進入青銅時代,卻沒有伴隨情慾流動,這部分值得更深刻的探討。

 

新聞稿:

Looking at Sardinian DNA for genetic clues to an island's -- and Europe's -- past

 

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