尼安德塔人和丹尼索瓦人的基因組被定序成功時,當時分析就指出住在大洋洲的美拉尼西亞人,與兩種古代hominin都明顯有過混血的跡象,之後研究則認為,東亞居民也配備了少少的丹尼索瓦人血脈。這個2016年的論文採用世界各地159個族群,共1937位現代人的基因組,分析各地族群與古代人種的混血狀況,期望了解更多這段謎團重重的歷史。

Excavating Neandertal and Denisovan DNA from the genomes of Melanesian individuals

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從俾斯麥群島取得美拉尼西亞人樣本的取樣地點。 

 

我們至今丹尼索瓦人的了解仍十分有限:

短篇 丹尼索瓦人曾跨越華勒斯線嗎?

丹尼索瓦人的遺傳,比尼安德塔人更多元

 

樣本中最特別的,是費盡千辛萬苦、上山下海,好不容易從俾斯麥群島取得的35個樣本。俾斯麥群島位於澳洲東北方,屬於「近大洋洲」的美拉尼西亞地區,這裡的原住民與附近的澳洲原住民、巴布亞人泛稱「美拉尼西亞人」。最近遺傳學研究普遍認為,美拉尼西亞人的祖先是智人離開非洲以後,最早離開大家獨立發展的一批,不過這部分仍有爭議就是。

 

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全世界各地現代族群用PCA分群,以及將各地族群與古代hominin擺在一起用PCA分群

 

將所有樣本擺在一起分群發現,俾斯麥群島的居民與已知的大洋洲人,在遺傳上確實最為接近,能夠視為同一群。接著論文確認了之前的認知,美拉尼西亞人的確與丹尼索瓦人有過明顯的混血,各基因組樣本中源自丹尼索瓦DNA的比例介於1.9到3.4%。

最古老的尼安德塔人DNA?

 

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各美拉尼西亞樣本,源自丹尼索瓦DNA的比例。

 

研究這類混血事件時,有個會影響判斷的大問題是,判斷某段DNA序列是源自古代hominin混血相對沒那麼難,但有時卻難以分辨,這段序列究竟是從尼安德塔人或是丹尼索瓦人來的。這個論文於是開發了新的統計方法,可以把片段判別為源自尼安德塔、丹尼索瓦、無法區分兩者這3種,較為詳細地釐清這些混血關係。

 

比較各地族群與尼安德塔人及丹尼索瓦人的關係發現,大多數非洲族群不偏向這兩者任一方,符合非洲族群沒有混血過的認知;歐洲族群明顯偏向尼安德塔,卻沒有偏向丹尼索瓦人;美拉尼西亞人則是皆有偏向兩種古代hominin。論文接著從非洲以外族群,所有的1523個基因組樣本當中,蒐集了1340 Mb源自尼安德塔人,以及304 Mb丹尼索瓦人的DNA片段。

 

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平均每一位美拉尼西亞人,獲得hominin的DNA片段長度是104 Mb,分別有48.9 Mb來自尼安德塔、42.9 Mb來自丹尼索瓦、12.2 Mb無法區分。其他族群方面的古代DNA片段長度,平均每位東亞人是65.0 Mb,南亞人是55.2 Mb,歐洲人51.2 Mb。

 

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各族群獲得古代DNA片段的長度總合。

 

乍看之下非洲以外的族群,每個人源自尼安德塔的DNA比例,似乎相差不多,只有東亞人高一些,但事情或許沒這麼簡單。這個論文開發了新的統計方法,可以藉由分析古代DNA片段在不同個體的分佈狀況,詳細比較不同族群間配備的尼安德塔DNA,究竟是來自共同,或是不同的混血事件。

 

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古代DNA片段來自共同混血事件。

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古代DNA片段來自不同混血事件。

 

結果發現,東亞族群比起歐洲族群,應該有過更多次的混血事件;東亞、南亞、歐洲的族群,皆比美拉尼西亞更多;南亞與歐洲之間則沒有差異。整體看來,就是智人族群與尼安德塔人的混血發生過三次,第一次發生在非洲外的族群還有共同祖先之際,第二次出現在美拉尼西亞已經離開,東亞與歐洲尚未分家以前,第三次則是只有東亞族群。

 

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就......就......就是這樣那樣啦。

 

假如這個分析結果是真的,實在是非常匪夷所思。眾所皆知,尼安德塔人主要住在歐洲,有時出現在中東,但從沒發現到過東亞。這到底是東亞族群的祖先,曾在某個完全失落的歷史環節中,與尼安德塔人有過直接混血,或是出於某些間接因素才造成這些結果,至今仍毫無頭緒。考量到另一個論文對丹尼索瓦混血事件的推論,這些遺傳史實在是相當複雜。

智人與尼安德塔人40000年前在歐洲有過後代

追溯丹尼索瓦人與尼安德塔人,在智人族群留下的遺傳線索

 

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用目前資訊推論的混血事件。

 

論文接著繼續探討,源自古代混血的DNA對現代人的影響。各族群的基因組中有些位置,幾乎不會獲得來自尼安德塔的DNA,意謂這些地方的基因或調控序列,可能對我們相當重要,萬一換成尼安德塔人的版本將非常不利,不過也有可能是其他因素導致。

 

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頻率。

 

相對於基因組中完全沒有尼安德塔DNA的位置,現代族群在少數地方,卻高頻率地配備源自從混血獲得的DNA版本,可能代表這些尼安德塔人或丹尼索瓦人的遺傳片段對智人有利,所以才被保留下來。例如與免疫有關的基因GBP4GBP7,與代謝有關的GCGPLPP1,不過也有些高頻率的片段完全沒有基因就是。

 

由這個論文,我們可以得到哪些新知呢?大概是智人與古代hominin的混血歷史非常複雜,混血後的影響有利有弊……反正從方法到發現都很複雜就對惹,一點都不簡單。

智人與尼安德塔人10萬年前有過混血

 

賓漢頓大學新聞稿: 

Researchers find ancient DNA preserved in modern-day humans

Science新聞: 

Rich sexual past between modern humans and Neandertals revealed

 

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