女生與男生是由什麼基因決定的?直到25年前我們才知道答案,比台灣解嚴還遲。男生跟女生遺傳上最明顯的差異,就是男生有Y染色體,女生沒有,有人猜測,這個「性別決定基因」應該是在Y染色體上。1980年代,科學家把目標的範圍,縮小到Y染色體的上一小段片段,但因為Y染色體塞滿了重複序列,所以很難區分出一個單獨的基因。

In retrospect: Twenty-five years of thesex-determining gene

SRY 

 

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1987年,有人宣稱找到了目標,也是Y染色體上的第一個已知的基因:ZFY,但不久後就發現只是誤會。真正的目標終於在1990年被發現,也就是「SRY」。25年來的研究發現,SRY的蛋白質產物,會與SOX9這個基因的DNA序列結合,透過影響SOX9,影響一系列下游基因的表現,調控個體最終發育成男生。

 

演化上,SRY是怎麼誕生的?目前的看法是,大概在1億6600萬到1億9000萬年前,有個在中樞神經系統與精子前驅細胞表現的基因SOX3,變成在生殖腺(gonad)表現,使得這種SOX3有了影響性別分化的能力,成了後來的SRY。帶有SOX3SRY的染色體,本來是沒有差別的體染色體,然而一旦上頭攜帶了性別決定基因,這對染色體就成了會決定性別的性染色體,帶有SRY的個體將發育成男生,其他有關性別分化的基因,也容易集中到這條染色體上。

 

攜帶本來SOX3的那條染色體,現在成了X染色體,XX會發育成女生;而帶有SRY的那條,現在是Y染色體,無法與X染色體繼續重組互換,有了缺損也無從補充,這導致Y染色體自誕生以來就持續退化,長度愈來愈短,基因也愈來愈少。有2種嚙齒目動物的Y染色體已經消失,SRY的功能被其他基因取代。未來人類的Y染色體也將消失嗎?假如那一天真的到來,人類演化勢必也將邁向另一個階段。

 

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